Discuss with other people below...(Your comments will be checked before publishing.)
Tumore des Dünndarms & Neuroendokrine Tumore
Dr. Abidin Geles
Copyright - All Rights Reserved: This document and all other data on the homepage are not to publish or reproduce without the permission of the author Dr. Abidin Geles.
www.medwissen.ch
abidin.geles@gmail.com
Tumore des Dünndarms
Definition
Die Dünndarmtumore sind alle gutartigen und bösartigen Tumore des Dünndarms. Sie machen 1-5% aller gastrointestinalen Tumore aus.
Risikofaktoren: Zöliakie, Morbus Crohn
Im 5-6 Meter langen Dünndarm wird die Nahrung verdaut und in den Blutkreislauf aufgenommen. Der gesamte Dünndarm ist mit Zotten besetzt, um möglichst große Oberfläche für Resorption zu gewährleisten.
Symptome
Meistens treten die Symptome erst auf, wenn Tumor bereits in einem hohen Stadium ist.
Blut im Stuhl
Kolikartige Bauchschmerzen
Übelkeit und Erbrechen
Diarrhoen
Blähungen
Subileus/Ileus
Darminvagination
Auch andere Beschwerden je nach Metastasen
Diagnose
Körperliche Untersuchung
Abdominelle Resistenz
Abwehrspannung
Geblähtes Abdomen
Labor
Anämie
Wie chronisch entzündliche Darmerkrankung
Tumormarker
CEA erhöht bei Adenokarzinom
Ultraschall
Tumore
Darmverdickung
Subileus/Ileus
Freie interenterische Flüssigkeit
Endoskopie
Duodenoskopie
Seitblickoptik
Single-Ballon- und Doppel-Ballon-Enteroskopie
Intraoperative Enteroskopie
Chromoendoskopie
Kapselendoskopie
Radiologische Verfahren
Röntgen nur bei Ileus hilfreich
CT in Spiraltechnik mit oraler Kontrastierung und Spasmolyse des Darms
MR, oft MR-Enteroklysma mit Gadolinium oder Polyethylenglycol
Metastasierung
Lymphogen
Hämatogen
zB. Lokal oder in die Leber oder Lymphknoten
Therapie
Je nach Lokalisation, Ausbreitung und Größe
Operativ: Meistens
Dünndarmresektion
Metastasen: Resektion
Debulking-OP: Embolisation, RFA, OLT; Begleittherapie; INF-a; Radionukleotide
Endoskopische Abtragung mittels Elektrokauter, Radiofrequenzablation (Hitze), Laserfototherapie (direkt auf den Tumor)
Bei bösartigen Tumoren Chemo- und Strahlentherapie: Verlängert Überleben und verbessert Symptome
Einteilung:
Gutartige: Viel häufiger, können solitär oder multipel sein, können Organe einengen und einen Darmverschluss verursachen, können auch bösartig entarten, es sind Dünndarmpolypen, gute Prognose, gutartige Tumore vor allem im Krummdarm
Symptome:
Blähungen
Schmerzen
Blutungen
Diarrhoe
Ileus mit Erbrechen
Einteilung:
Adenome: von der Schleimhaut, vollständige Entfernung, da bei villösen höheres Risiko einer Entartung besteht
Multiplen Adenomen des Dünndarms oft bei hereditären Polyposissyndromen
Histolgie
Tubulär
Tubulovillös
Villös
Leiomyom: von Muskelzellen
Stellen Schwannome, Neurofibrome, Desmoidfibrome oder Glomustumore dar.
Gastrointestinale Blutung oder intestinale Obstruktion
Fibrom/Neurofibrome: vom Bindegewebe / von Nervenzellen
Lipom: vom Fettgewebe
Häufig im distalen Ileum
Angiom: von den Gefäßen wie Hämangiome, selten
Oft gastrointestinale Blutung
Operation selten erforderlich
Neurogener Tumor: von den Nerven
Hamartom: Mischtumor
Im proximalem Duodenum
Von normaler Mukosa bedeckt, daher tiefe Biopsie erforderlich
Selten maligne Entartung
Gastrinome: Können Hormone freisetzen oder hormonähnliche Substanzen (Vipome) => Durchfall, Gesichtsrötung
Lyphoide noduläre Hyperplasien
Intestinale Noduläre Hyperplasie
Häufig im terminalem Ileum, bei Kindern, bei Patienten mit IgA-Mangel oder einer chronisch-variablen Immundefizinez vorzufinden
Polypen selten wie im Kolon
Bösartige: Dünndarmkrebs (Cancer of the Small Intestine)
sehr selten
Schneller Transit der Substanzen
Schneller Zellumsatz der Darmmukosa
Hohe Zahl von Lymphozyten und viel schützendes IgA
Protektives alkalisches Milieu
sind entweder primäre Tumore (entstehen direkt im Darm) oder Metastasen (Tochtergeschwülste einer anderen Tumorart)
Häufig nicht auf Darmwand begrenzt, sondern wächst in die benachbarte Darmschlingen ein und bildet Verwachsungen (Konglomerattumore)
0.33 Männer und 0.24 pro 100000 Einwohner (gemäss Robert Koch Institut 2003)
Etwa 10470 Erkrankte und 1450 Todesfälle im Jahr in den USA (Siegel RL, Miller KD, Jemal A: Cancer statistics, 2018. CA Cancer J Clin 68(1):7 - 30, 2018. doi: 10.3322/caac.21442.)
240 Fälle im Jahr in der Schweiz (<1% aller Krebserkrankungen)
58% Frauen, 42% Männer
>90% der Fälle 50 Jahre alt oder älter, 45% sogar 70 Jahre alt oder älter
5-Jahresüberlebensrate liegt bei 50%, Wenn Tumor auf Darmwand begrenzt ist die 5-Jahres-Überlebensrate 70%
Symptome
Blut im Stuhl
Darmverschluss mit krampfartigen Bauchschmerzen und Erbrechen
Diagnose
Enteroklyse: Doppelröntgen-Untersuchung, Röntgenaufnahme nach flüssiger Bariumflüssigkeit-Aufnahme über eine Nasensonde oder CT nach oraler Aufnahme von Barium
Ultraschalluntersuchungen
Endoskopie: Biopsie-Entnahme möglich
Gastroskopisch oder kolonoskopisch
Video-Kapselendoskopie:
Ursachen
Unklar
Wesentlich seltener wie im Dickdarm: Kürzere Passagezeit im Dünndarm, Chemikalien, Farbstoffe, Konservierungsstoffe haben weniger Zeit um einen Schaden zu richten
Risikofaktoren
Risiko steigt bei
Konsum vom roten Fleisch (Adenokarzinom)
Gemüse und Ballaststoffe sind Schutzfaktoren
Harnableitung über Dünndarm (Ileumkonduit)
Verdauungserkrankungen wie
Mb. Crohn (Adenokarzinom)
Zöliakie (Lymphome)
Andere Erkrankungen
HIV-Infektion
St. N. Organtransplantation
Erblich
Neurofibromatose
Hereditäre Multiple-Polyposis-Syndrome (z.b. Cronkhite-Canada-Syndrom, Cowden-Syndrom)
Hereditäte nichtpolypöses Kolonkarzinom-Syndrom (HNPCC) (Adenokarzinom)
Familiärer adenomatöse Polyposis (FAP)
80% der Patienten entwickeln Adenome und 10% Adenokarzinome
Peutz-Jeghers-Syndrom (vor allem Darmpolypen, die sich aber bösartig entarten können)
Malignitätsrisiko bei hamartomatösen Läsionen erhöht
Risiko erhöht wenn St. nach Dickdarmkarzinom
Ernährungsgewohnheiten?
Risiko für Adenokarzinome und neuroendokrine Tumore steigt etwas an bei St. nach Cholecystektomie
Komplikationen der Dünndarmtumore:
Ileus
Blutungen
Perforation mit nachfolgender Peritonitis
Metastasierung:
Lymphknoten
Lunge
Knochen
Peritonealkarzinose mit Aszites
Therapie: Abhängig von Lokalisation, Ausbreitung und Größe des Tumors
Chirurgische Resektion: Primäre Behandlungsform der bösartigen Tumore des Dünndarms, mit Sicherheitsabstand von mehreren Zentimetern
Explorative Laparotomie
Laparoskopie
Elektrokauterisierung, Thermokoagulation oder Laser-Phototherapie während der Enteroskopie oder Operation
Strahlen-Chemotherapie: Verkleinert Tumor, auch primer nichtoperable Tumoren können nach einer neoadjuvanten Therapie (kombinierte Strahlenchemotherapie) auch chirurgisch entfernt werden
Regelmässige Nachkontrollen um einen Rezidiv rechtseitig zu diagnostizieren.
Diese Therapien warden einzeln oder in Kombination durchgeführt
Einteilung: Primäre Dünndarmtumore gehen auch wie gutartige von unterschiedlichen Zellen des Dünndarms aus.
Karzinom: von der Schleimhaut ausgehend
Ampulläre (Papillen-) Adenokarzinome
Männer doppelt so häufiger betroffen
Überwiegend bei 60 LJ
Vorstufen: Tubulovillöse oder villöse Adenome
Papillenhyperplasie = Präkanzerose
Bei FAP Risiko für Papillenneoplasien deutlich höher
Wachsen langsam und metastasieren spät
Häufig mit Ikterus und Pruritus, Cholestase im Labor
Diagnose: ERCP, Endosonographie
Adenokarzinom des Dünndarms: Häufigste Form, 1-2 Drittel aller malignen Dünndarmtumore, 50% in Duodenum, erhöhtes Risiko bei Patienten mit Morbus Crohn vor allem im Ileum
Symptome: Blutung, Ileus mit krampfartigen Bauchschmerzen, Aufblähung, Erbrechen
Entstehung typischerweise im Duodenum oder im proximalem Jejunum
Hohe Rezidivrate, daher neo- und adjuvante Chemotherapie diskutiert
Prognose
Stadium I (12% zum Zeitpunkt der Diagnose): 5 JÜR 65%
Stadium II (30%): 5 JÜR 48%
Stadium III (26%): 5 JÜR 35%
Stadium IV (32%): 5 JÜR 4%
Staging
Primätumor (T)
Tx: Primärtumor nicht bestimmbar
T0: Kein Hinweis auf Primärtumor
Tis: Carcinoma in situ
T1: Tumorausdehnung bis Lamina propria oder Submukosa
T2: Tumorausdehnung bis muskularis propria
T3: Tumorausdehnung <2 cm bis Subserosa oder bis Mesenterium/Retroperitoneum
T4: Tumorausdehnung >2 cm bis über das viszerale Peritoneum oder Invasion von Nachbarorganen
Regionale Lymphknoten
NX: Regionale Lymphknoten nicht bestimmbar
N0: Kein Hinweis aus regionale Lymphknoten
N1: Regionale Lymphknotenmetastasen
Fernmetastasen
MX: Fernmetastasen nicht bestimmbar
M0: Keine Fernmetastasen
M1: Fernmetastasen
Stadieneinteilung
Stadium 0: Tis, N0, M0
Stadium I: T1 oder T2, N0, M0
Stadium II: T3 oder T4, N0, M0
Stadium III: Jedes T, N1, M0
Stadium IV: Jedes T, Jedes N, M1
Neuroendokrine Tumoren (NET): Im Jejunum und Ileum funktionelle NET (30%) und nicht funktionelle NET (70%) sowie Gastrinome im Duodenum. Von Zellen des diffusen neuroendokrinen Systems, den enterochromaffinen (EC) Zellen, ausgehend.
Marker: CK8, CD56, Synaptophysin
Einteilung:
Niedrigmaligne (Karzinoide): G1, Proliferationsindex Ki-67<= 2%
Intermediär maligne: G2, Ki-67-Index >2-20%
Hochmaligne: Ki-67-Index > 20%, auch als neuroendokrine Karzinome (NEC) bezeichnet
(Non-)funktionelle enroendokrine Tumoren inkl. Karzinoide
Karzinoid: Neuroendokriner Tumor, der von bestimmten hormonbildenden Zellen (APUD) ausgeht. Es produziert oft Hormone, die zu Durchfall und Hautrötung führen. Am häufigsten sind Karzinoide im Dünndarms (75% primär im Dünndarm), besonders im Ileum oder Blinddarm. 50% multiple aufttretend, wenn Größe über 2 cm 80% bereits zum Zeitpunkt der Operation lokal oder hepatisch metastasiert.
Symptome:
Hitzewallungen
Herzklopfen
Bauchschmerzen und Durchfall
30% verursachen Obstruktion, Schmerzen, Blutungen oder ein Karzinoid-Syndrom
GI-Blutung
Karzinoid Trias: Diarrhoe, Flush und Bronchospasmus
Diagnose:
Hormone oder ihre Abbauprodukte im Blut nachweisbar
Therapie:
Operation (R0 Resektion), evtl. wiederholte Eingriffe notwendig
Chemotherapie und andere Medikamente, die die Hormonbildung hemmen
Und/oder Strahlentherapie
Ganglioneurome
Gastrinome
10-25% im proximalen Duodenum
60% bösartig
Metastasieren früh in LK und Leber
Produzieren Gastrin
Einzeln oder multiple
Gastrin führt zu Refluxsymptomen, peptischen Ulcera und Diarrhoe (Zollinger-Ellison-Syndrom)
Hyperazidität des Magens (pH<2)
Erhöhter Serumgastrinspiegel
Therapie: Operation, Langzeit PPI-Therapie
Samatostatinome
VIPome
Lymphom: vom Lymphgewebe (MALT = Mukosa-assoziierten lympahtischen System) ausgehend, Krebs des Lymphsystems, Darmabschnitte werden steif oder verlängern sich, selten, häufiger bei Patienten mit unbehandelter Zöliakie vorzufinden, betrifft Jejunum und Ileum
Risikofaktoren:
Zöliakie
Morbus Crohn
Z.n. Organtransplantation oder Radio-/Chemnotherapie oder Immunmangelsyndrome
Einteilung:
Niedrigmaligne (30%)
Hochmaligne (70%)
Sowie
B-Zell-Lymphom
Vor allem großzellige B-Zell-Lymphom
T-Zell-Lymphom: Seltener
Enteropathie-assozierte T-Zell-Lymphom (EATL) (bei Zöliakie)
Periphere T-Zell-Lymphom
Symptome
Schmerzen
Appetitverlust
Ileus/Obstruktion
Gewichtsverlust
Erbrechen
Obstipation
Diarrhoe
Nachtschweiß
Perforation
Gastrointestinale Blutung
Fieber
Palpabler Tumor
Stenose
Therapie:
Chemo- und Strahlentherapie (Verlängert Überleben und verbessert Symptome)
Chirurgische Therapie spielt hier eine untergeordnete Rolle
Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)
2-7/100000 Einwohner
Vor allem im Magen (50%)
Metastasierung bevorzugt in die Leber (65%) und diffus in das Peritoneum (20%)
Histologisch: Spindelig (2/3) oder epitheloidzellig (1/3)
Immunophenotyp: DOG1, CD117, CD34 neativ, S100 negativ, Aktin negative
Symptome
Bauchschmerzen
Gastrointestinale Blutungen
Dyspeptische Beschwerden
Übelkeit und Erbrechen
Therapie
Operative Resektion
Standart adjuvante Chemotherapie
Sarkom: vom Muskel- und Bindegewebe ausgehend
Kaposi-Sarkom: Hautkrebs, die auch inneren Organe befallen kann (vor allem Magen, Dünndarm oder distaler Dickdarm, tritt öfters bei Patienten mit HIV-Infektion auf, erstmals bei älteren jüdischen und italienischen Männer beschrieben, besonders agressiv bei Afrikanern, Organspendeempfängern und AIDS-Patienten, bis 40% Befall des Gastrointestinaltraktes
Symptome: Gastrointestinale Formen meisten symptomlos, öfters begleitet mit Blutungen, Durchfall, Proteinverlustenteropathie, Darminvagination
Therapie: Abhängig vom Zelltyp, Lokalisation und Ausmaß
Operation
Chemotherapie
Strahlentherapie
Leiomyosarkom: Krebs der glatten Muskelzellen
Therapie: Operation, postoperative Chemotherapie (Verlängert Überleben)
Epitheliale Tumoren
Adenokarzinom
Muzinöses Adenokarzinom
Siegelringzellkarzinom
Kleinzelliges Karzinom
Plattenepithelkarzinom
Adenosquamöses Karzinom
Medulläres Karzinom
Undifferenziertes Karzinom
Mesenchymale Tumoren:
Leiomysarkome
Liposarkome
Kaposisarkome
Hämangiosarkom
Sekundäre Dünndarmtumoren (Malignome)
Melanome
Bronchialkarzinome
Mammakarzinome
Schilddrüsenkarzinome
Ovarialkarzinome
Histologische Klassifikation
Epitheliale Tumoren
Adenome
Tubulär
Villös
Tubulovillös
Intraepitheliale Neoplasie (Dysplasie) assoziiert mit chronisch inflammatorischen Erkrankungen
Niedrigmaligne glanduläre intraepitheliale Neoplasie
Hochmaligne glanduläre intraepitheliale Neoplasie
Karzinome
Adenokarzinome
Muzinöses Adenokarzinom
Siegelringzellkarzinom
Kleinzelliges Karzinom
Squamöses Zellkarzinom
Adenosquamöses Karzinom
Medulläres Karzinom
Undifferenziertes Karzinom
Karzinoid (gut differenziertes endokrines Neoplasma)
Gastrinproduzierender Tumor, funktionell (Gastrinom) oder nicht funktionell
Somatostatinproduzierender Tumor
EC-Zell-, serotoninproduzierendes Neoplasma
L-Zell-, „glucagon-like petide"- und PP/PYY-produzierende Tumoren
Gemischtes Karzinoid-Adenokarzinom
Gangliomytisches Paragangliom
Nicht epitheliale Tumoren
Lipom
Leiomyom
Gastrointestinale Stomatumoren
Leiomysarkom
Angiosarkom
Kaposi-Sarkom
Maligne Lymphome
Immunoproliferative Dünndarmkrankheit (beinhaltet Alpha-Schwerkettenerkrankung, IPSID)
Westlicher Typ des B-Zell-Lymphoms der MALT
Mantellymphom
Burkitt-Lymphom
Burkitt-ähnliches/atypisches Burkitt-Lymphom
T-Zell-Lymphom
Enteropathieassoziiert
Unspezifisch
Sekundäre Tumoren
Polypen
Hyperplastisch (metaplastisch)
Peutz-Jeghers-Syndrom
Juvenil
Metastasenresektion
Primäre Malignome: = Dünndarmkarzinom: 70% haben bereits Metastasen zum Zeitpunkt der Diagnose, sind eher selten, Prognose: 10-45%
Therapie
Dünndarmresektion und Lymphadenektomie
Sekundäre Malignome: z.B. Melanommetastasen, Magenkrebs, Pankreaskarzinom
Therapie
Metastasenresektion
Debulking-OP:
Embolisation
RFA
OLT
Begleittherapie
INF-a, (Octreotid)
Radionukleotide
CTG
Neuroendokrine Neoplasien (NEN)
Definition: Das sind Tumoren, die aus der peptid- und aminproduzierenden Zellen des disseminierten neuroendokrinen Systems entstehen. Dazu zählen die neuroendokrinen Tumoren (NET) und die neuroendokrinen Karzinomen (NEC) mit unterschiedlicher Grading:
Neuroendokrine Tumoren (NET): G1 und G2
Neurokendokrine Karzinome (NEC): G3
Hormonell aktiv (paraneoplastisches Syndrom) oder hormonell inaktiv
Systeme:
Vernetztes neuroendokrines System:
Adeno-Hypophyse
C-Zellen der Schilddrüse
Nebenschilddrüse
Nebenniere
Disseminiertes neuroendokrines System:
GI-Trakt
Pankreas
Bronchialsystem
Haut
Urogenitaltrakt
Ursprünge:
Epithelialer Ursprung
GEP-NEN (fore-, mid- and hindgut) im GI-Trakt und Pankreas (pNEN)
SCLC - Atypisches Karzinoid
Karzinoid:
Bronchien (foregut)
Kutane NEN (Merkelzell Tumor der Haut)
Medulläres Schilddrüsenkarzinom
Neuraler Ursprung
Neuroblastome
Phäochromozytome
Paragangliome
Ganglioneurome
Einteilung
Gut differenzierte NEN
G1 NET: <3% Ki67
G2 NET: 3-20% Ki67
G3 NET: >20% Ki67
schlecht differenziert NEN
G3 NEC: >20% Ki67
Subtypen:
small cell type
large cell type.
Hoch maligne, z.B. kleinzelliges Bronchialkarzinom
Mixed neuroendocrine-nonneuroendocrine neoplasm (MiNEN)
Diagnose
Chromogranin A
Einteilung nach Lokalisation
Forgut (bis Treitz'schen Flexur)
Midgut (bis linke Kolonflexur)
Hindgut
Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
Definition: MEN ist ein seltenes, hereditär-neuroendokrines Tumorsyndromen mit Überfunktion von mehreren endokrinen Organe. 1/50 000 Einwohner betroffen. Diagnose durch Genanalyse. Differenzialdiagnose: Sporadische NET
Therapie:
Meist operativ, hohe Rezidivrate
Bei metastasierenden: Antiprolieferative Therapie mit Somatostatinanaloga (Lanreotid, Octreotid)
Everolimus, Sunitinib, systemische Chemotherapien
Prognose
Bei regelmäßiger Kontrolle und zurückhaltender Betreuung sehr gute Prognose
Einteilung
MEN1: Werner Syndrom, seltene (Prävalenz 1-2/100 000 Einwohner), autosomal-dominante Erkrankung, die durch Inaktivierung des MEN1-Tumorsupressorgens (Menin) verursacht (bei 90% nachweisbar), bei MEN1-Mutation klinische Erkrankungswahrscheinlichkeit sehr hoch (Penetranz über 90%), keine Genotyp-Phänotyp-Korrelation.
Einteilung
Hyperparathyreoidismus
Hypophysenadenome
Gastroentero-pankreatische Tumoren
Klinik:
Primäre Hyperparathyreodismus
Häufigste Form mit Adenomen der Nebenschilddrüse (>90% der Patienten)
Klinik: Hyperkalzämie, Nephrolithiasis, Osteoporose
Therapie: Parathyreodektomie mit oder ohne Autotransplantation
Hochdifferenzierte neuroendokrine Tumoren des Pankreas und Duodenums
Funktionell oder nicht-funktionell
Diagnose bei ca. 50% der Patienten
Gastrinom (20-30%): GI-Ulzera und Diarrhoe (Zollinger-Ellison-Syndrom)
Therapie: Op, PPI, evtl. Somatostatinrezeptor-Agonisten oder Systemtherapie
Insulinom (10-20%): Hyperglykämie
Therapie: Op, evtl. Somatostatinrezeptor-Agonisten oder Systemtherapie
Andere funktionelle NET (<1%): Sekretion von VIP, Glukagon, GHRH, ACTH, Somatostatin
Therapie: Op, evtl. Somatostatinrezeptor-Agonisten oder Systemtherapie
Nicht funktionelle NET (10-30%): Symptomatik bei größeren Tumoren
Therapie: Op, evtl. Somatostatinrezeptor-Agonisten oder Systemtherapie
Hypophysenadenome
Ca. 40-50% der Patienten
Prolactinom (20-30%): Zyklusstörungen, Galactorrhoe, Hypogonadismus
Therapie: D2-Agonist, evtl. Op
GH-produzierendes Adenom (10%): Akromegalie
Therapie: Op, evtl. Somatostatinrezeptor-Agonisten
ACTH-produzierendes Adenom (<5%): Cushing-Syndrom
Therapie: Op
TSH-produzierendes Adenom (<1%): Zentrale Hyperthyreose
Therapie: Op
Hormoninaktives Adenom (10%): Gesichtsfelddefekt, Hypophyseninsuffizienz
Therapie: Op
Nebennierentumoren (20-30%): Vor allem hormoninaktive Adenome
Therapie: Op
Bronchopulmonale NET (<5%): Meist nicht funktionell, asymptomatisch
Therapie: Op, evtl. Somatostatinrezeptor-Agonisten
NET vom Thymus (<5%)
Therapie: Op
NET vom Magen (10%): Meistens multiple kleine Tumore
Therapie: Endoskopische Abtragung, Operative Resektion
Hauttumoren (30-80%)
Angiofibrome/Kollagenome (20-80%): Oft Gesicht/Nasen-Bereich
Therapie: Evtl. kosmetische Therapie
Lipome (10-30%)
Therapie: OP bei Symptomatik
Diagnostik
Klinik
Labor, vor allem endokrinologisch
Sonographie
Endoskopie
CT
MR
Nuklearmedizin
MEN1-Genanalyse
Wenn schon MEN1 typische Neoplasien
Wenn positiv: Nachsorge
MEN2: Es ist ein autosomal dominant vererbtes hereditäres Tumorsyndrom, das durch Aktivierung des RET-Protoonkogens verursacht wird. Enge Korrelation zwischen Genotyp und klinischem Phänotyp. Penetranz über 90%, aber unterschiedlicher klinischer Verlauf.
Einteilung:
Calcitonin-produzierendes medulläres Schilddrüsenkarzinom: In frühen Stadien asymptomatisch, jedoch früh lymphogen metastasierend, Diagnose wegen hohen Calcitonin und sonographischen Befund. Selten Diarrhoe wegen hohem Calcitonin
Therapie
Op: Totale Thyreoidektomie, je nach Größe und präoperativer Calcitonin zervikale Lymphadenektomie
Calcitonin postoperativ negativ
Sehr gute Prognose (Heilung)
Auch bei inoperabler Metastasierung
Resektion des Primärtumors zur Verhinderung der lokoregionären Komplikationen
Systemische Therapie
Multikinaseinhibitoren (Vandetanib oder Cabozantinib)
Tyrosinkinaseinhibitoren
Evtl. prophylaktische Thyreoidektomie bei den Familienangehörigen des positivem RET-Mutationsstatus
Bei Kindern der MEN2B Thyreoidektomie schon im ersten Lebensjahr
Metastasierung
Lympphogen
Pulmonal
Hepatisch
Ossär
Lokoregionär
Untergruppen:
MEN2A
= Simple-Syndrom
70% der MEN2-Fälle
C-Zellkarzinom (medulläres Schilddrüsenkarzinom)
Phäochromozytom (50% der Fälle)
Primärer Hyperparathreoidismus (20% der Fälle)
MEN2B (MEN3)
= Gorlin-Syndrom
Seltener
10% der MEN2-Fälle
Marfanoider Habitus
Leptosomaler, schlanker Körperbau
Lange Extremitäten
Arachnodaktilie
Überstreckbarkeit der Gelenke
Typischer Merkmale im Gesicht, mukokutan und intestinale Ganglioneurome
Typisch im 1. Lebensjahr die Alakrimie (Tränenlosigkeit)
FMTC-only
Familiäres Schilddrüsenkarzinom
20% der MEN2-Fälle
Diagnose
Erhöhung des Calcitonins im Serum
CEA im Serum erhöht
Sonographischer Knoten in der Schilddrüse mit Mikroverkalkungen: Echoarm, irregulär begrenz
CT oder MR (Hals, Thorax, Abdomen
Bei Hyperparathyreoidismus:
Labor (Calcitonin)
Sonographie Schilddrüse
Szintigraphie
Bei Jüngeren RET-Genanalyse
Bei Phäochromozytom:
Labor (Calcitonin)
Sonographie Schilddrüse
MR Abdomen oder CT
Evt. Szintigraphie oder PET-CT
Bei Jüngeren RET-Genanalyse
Genanalyse (RET-Keimbahnmutation)
Bei Medullärem Schilddrüsenkarzinom
RET-Genanalyse
Risiko für Phäochromocytom und pHPT erhöht
MEN4
Selten
MEN1-mutationsnegativ mit Adenomen der Nebenschilddrüse, Hypophyse und pankreatischen NET sowie gutarrtige Tumoren der Gonaden, Nebenniere und Schilddrüse
Neuroendokrine Tumore des GI-Traktes
Ösophagus
Sehr selten
Therapie
Resektion
Magen
Typ 1: Atrophe Gastritis (Typ A)
Führt zu Erhöhung von Gastrin (G-Zellen) Erhöhung von ECL Dysplasie Neoplasie sowie Mikrokarzinoidose.
Therapie:
Bei Durchmesser 1-2 cm: Endoskopische Mukosa-Resektion (EMR), jährliche Gastroskopie.
Typ 2: Gastrinom (MEN1)
Zollinger Ellison Syndrom
Therapie
Bei Durchmesser 1-2 cm: Endoskopische Mukosa-Resektion (EMR)
Typ 3: Sporadische NET
Therapie
Bei Durchmesser > 1-2cm: Gastrektomie und evtl. auch Lymphadenektomie sowie evtl. Debulking mittels Metastasektomie.
Typ 4: Neuroendokrines Karzinom
Therapie: Gastrektomie und evtl. auch Lymphadenektomie
Dünndarm
Zollinger Ellison Syndrom (Gastrinom)
Gastrin im Serum erhöht
Hochdifferenziertes NET
Karzinoid
Ileum am häufigsten betroffen
Primärtumor oft asymptomatisch
Desmoide Reaktion (typisch)
Oft inoperabler Tumor
Hormonell aktiv: 5-SHT(Serotonin)
Typisch
Oft Symptome bei Metastasierung
Flush
Kardiale Beschwerden
Therapie: Dünndarmresektion mit Lymphadenektomie
Gering differenziertes NEC
Therapie: Dünndarmresektion und evtl. Lymphadenektomie, und evtl Debuliking Metastasektomie
Appendix
Oft bei Zufallsbefund bei Zustand nach Appendektomie (AE)
Therapie
Bei < 2cm und Appendixspitze AE
Ansonsten Hemikolektomie rechts mit Lymphadenektomie
Goblet cell carcinoid der Appendix
= Adenokarzinoid
Drüsenartige Differenzierung
Wie ein Kolonkarzinom zu behandeln
Dickdarm
Eher proximales Kolon
Meistens NEC
Therapie:
Wenn < 2 cm: Endoskopische Abtragung oder Segmentresektion
Wenn > 2 cm: wie Kolonkarzinom
Rektum
Selten
Meist klein
Oft peranale Blutung
Fast immer hormoninaktiv
> 2 cm 60-80 % Metatsasen
Therapie:
Wenn > 1 cm: wie Rektumkarzinom
Ansonsten endoskopisch
Neuroendokrine Tumore des Pankreas (pNEN)
Auch im Vorderdarm vorkommend
Auch im Rahmen der MEN1 vorkommend (Funktionell aktiv oder inaktiv)
Einteilung
Hormonell aktiv
Insulinom
Hormonell aktiv
Hormonell inaktiv (20-35%)
Früh Symptome
95% benigne
90% solitär
Therapie:
Enukleation
Bei hormonell aktiven NECS: Distale Pankreas- oder Pankreaskopfresektion
Zollinger Ellison Syndrom (Gastrinom)
Häufigste Lokalisation: „Gastrinom-Dreieck"
Eher maligne (80-90%)
Therapie: Resektion mit Lymphknoten-Dissektion, Duodenotomie
Karzinoid-Syndrom
Serotonin
Meist im Ileum
Symptome:
Flush
Diarrhoe
Kardiale Probleme (TRINS, Endokardfibrose, Pulmonalisstenose)
Erst bei Metastasierung
Verner-Morrison-Syndrom
VIP = VIPOM (Vasoaktives intestinales Peptid)
WDHA (water diarrhea hypokalemia achlorhydria)
Glucagon-Syndrom
Glukagon
Milder D.m.
Chronisch wandernder Ausschlag
Somatostatinom-Syndrom
Somatostatin
Diarrhoe
Milder D.m.
Fettstühle
Gallensteine
Bei Fragen / Feedback bitte E-Mail an abidin.geles@gmail.com
DANKE
Abidin Geles
www.medwissen.ch