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2022-07-02 16:50:26
Progerie: Seltene genetische Erkrankung. Die Patienten vergreisen schon im Kindesalter. Ursache: Durch eine seltene Genmutation ein Eiweiss im Zellkern defekt. Dieses Eiweiss ist zuständig für die Stabilität der Zellkernwände sowie hat Aufgaben bei der Zellteilung. Diese Aufgaben sind gestört, Zellkernwände sind instabil und Zellteilung ist gestört. Geistig sind sie wie ihre gleichaltigen Kameraden. Bewegungsapparat und die inneren Organe altern zu schnell. Die Patienten sterben ca. mit 12 Lebensalter an Herz- und Gefässerkranungen.
2022-05-10 20:01:26
growth hormone deficiency: Wachstumshormonmangel
2021-10-02 20:50:29
Alport-Syndrom: Hereditär vererbte Erkrankung mit Störung der Basalmembran der Nieren, Ohren und Augen. Symptome: Hämaturie, chronische Nierenerkrankung, okkuläre Veränderungen, Schwerhörigkeit.
Diagnose: Molekulärgenetische Untersuchung
2021-09-30 23:22:29
Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS): Genetische Erkrankung mit zahlreichen Polypen im Darm, ektodermale Veränderungen, Hyperpigmentierung, Alopezie, Fingernagelveränderungen.
Williams Syndrom: Deletion von mehreren Genen am langen Arm vom Chromosom 7, typische Gesichtsmerkmale. Hypersozial.
2021-06-03 20:57:19
Progerie (Progeria infantilis): Genetische Erkrankung mit übermässig vorzeitigem Alterungsprozess (5-10x schneller). Ca. 350 Menschen sind weltweit betroffen.
2021-06-03 20:57:13
Undine Syndrom (CCHS = Congenital Central hypoventilation syndrome): Eine genetische Erkrankung mit Störung der Atemregulation vor allem beim Schlafen. Die Patienten hören auf zu atmen wenn sie einschlafen. Die Patienten brauchen direkt nach der Geburt eine Atemhilfe.
Die Patienten müssen über die Nacht entweder an eine Beatmungsmaschine angeschlossen werden oder sie schlafen mit eine Beatmunsmaske.
2021-06-03 20:56:42
siehe index
2021-06-03 20:56:23
Peutz-Jeghers-Syndrom: Mutation in STK11-Gen
2021-06-03 20:56:17
Mutation in PTEN-Gen (Cowden-Syndrom): gesteigertes Risiko für Schilddrüsenkarzinom, Endometriumkarzinom, Nierenkrebs und colonkarzinom. (Shulman et all, Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 2010)
2021-06-03 20:56:11
Mutation in TP53 (Li-Fraumeni-Syndrom): gesteigerte Risiko für Sarkome, Tumore der Nebennieren, Leukämien und Hirntumoren (Shulman et all, Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 2010)
2021-06-03 20:55:14
Neue Therapien für zystische Fibrose: CFTR-Modulatoren: ab 6 monaten kalydeco, ab 2 Jahren Orkambi, ab 12 Jahren Symkevi mit kalydeco.
2021-06-03 19:03:39
Fanconi-Syndrom
2021-06-03 19:03:33
Trisomie 8,9,14,22: Kommen fast nie bis zur Geburt
2021-06-03 19:03:26
Trisomie 13 (Patau-Syndrom):
2021-06-03 19:02:58
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom):
2021-06-03 19:02:52
Trisomie 21 (Down-Syndrom):
2021-06-03 19:02:43
Incontinentia pigmenti:
2021-06-03 19:02:37
Fragiles-X-Syndrom:
2021-06-03 19:02:30
Polyzstische Nephropathie im Kindesalter: Autosomal rezessiv
2021-06-03 19:02:21
Aß-Lipoproteinämie:
2021-06-03 19:02:14
Zystische Fibrose:
2021-06-03 19:02:05
Alpha 1-Antitrypsin Mangel:
2021-06-03 19:01:19
Osteogenesis imperfecta: Veränderungen im Gen für Kollagen I
2021-06-03 19:01:12
Familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipoproteinämie Typ IIa): Autosomal dominant
2021-06-03 19:01:05
Hämophilie: Unterteilung in A und B, beide X-chromosomal rezessiv vererbt
Genetische Erkrankungen
Dr. Abidin Geles
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Genetische Erkrankungen
Definition
Erbkrankheiten, die durch Anaomalien einer oder mehreren Gene oder Chromosomen verursacht werden, die dann von den Vorfahren an die Nachkommen übertragen werden.
Ursache
Untypisch veränderte Gene werden an die Nachkommen übergeben. Diese Veränderungen können durch Mutationen verursacht worden sein. Mutationen werden verursacht z.B. durch radioaktives Material.
Diagnose
Typische klinische Merkmale
genetische Analysen
Stammbaumanalysen
Beispiele für genetische Erkrankungen, die wir dann einzeln noch anschauen werden:
Trisomie 21
Fanconi-Syndrom
Trisomie 13
Trisomie 18
Incontinentia pigmenti
Hämophilie
Familiäre Hypercholesterinämie
Osteogenesis imperfecta
Ehlers-Danlos Syndrom
Marfan-Syndrom
Polyzystische Nephropathie
Fragiles-X-Syndrom
Es gibt auch andere Trisomien wie Trisomie 8,9,14,22. Diese schaffen fast nie bis zur Geburt
Zystische Fibrose
Die genetischen Erkrankungen werden noch einzeln separat besprochen (siehe Index).
Therapie
Symptomatische Therapie, die Grunderkrankung oft nicht therapiebar.
Bei Fragen / Feedback bitte E-Mail an abidin.geles@gmail.com
DANKE
