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Zystische Fibrose
Dr. Abidin Geles
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Zystische Fibrose (Mukoviszidose, engl. Cystic fibrosis)
Definition
Genetische Erkrankung mit Fehlbildung der Chlorid-Kanälen mit der Folge der Verdickung der Sekrete verschiedener Organe wie des Bronchialsystems, der Bauchspeicheldrüse, der Leber, der Geschlechtsorgane, des Darms sowie der Schweissdrüsen. Dadurch kommt es zu Funktionsstörungen der betroffenen Organe.
Ätiologie
Mutation des CFTR-Gens auf dem langen Arm von Chromosom 7.
Symptome
Je nach Organ.
Diagnose
Schweistest
DNA-Analyse
Mittels DANN aus des Fetus, auch Pränataldiagnostik möglich
Therapie
Symptomatische Therapie
Krankengymnastik
Inhalationen
Antibiotika
Neue Therapien für zystische Fibrose: CFTR-Modulatoren: ab 6 Monaten Kalydeco, ab 2 Jahren Orkambi, ab 12 Jahren Symkevi mit Kalydeco
Bei Fragen / Feedback bitte E-Mail an abidin.geles@gmail.com
DANKE
