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Familiäre Hypercholesterinämie Dr. Abidin Geles Copyright - All Rights Reserved: This document and all other data on the homepage are not to publish or reproduce without the permission of the author Dr. Abidin Geles www.medwissen.ch Familiäre Hypercholesterinämie Definition und Ursachen: Genetische Erkrankung (hetereozygot oder homozygot) mit dauerhaft hohem LDL-Cholesterin und Gesamt-Cholesterin. Oft kann eine Mutation (LDL-R, Apo B oder PCSK-9) festgestellt werden. Bei etwa 30% wird keine genetische Veränderung festgestellt. Es treten vorzeitige kardiovaskulären Erkrankungen. Homozygote Form hat viel höhere LDL-Cholesterin-Werte (450-1200) und kardiovaskulärer Ereignis tritt schon vor dem 20 Lebensjahr auf, während es bei hetereozygoten Form vor dem 55. Lebensjahr auftritt. Prävalenz: 1/300 Prävalenz für kardiovaskuläre Erkrankungen 18x höher. Symptome: Vorerst keine Symptome Frühseitige Gefässveränderungen Kardiovaskulärer Ereignis (Herzinfarkt, andere Gefässkomplikationen) schon bei jungen Erwachsenen Diagnose Genetische Analyse Familienanamnese (frühe Infarkte in der Familie) Cholesterinbestimmung Ultraschalluntersuchung DLCN-Score (Dutch Lipid clinic Network): Bei 6-8 Punkten ist die Diagnose sehr wahrscheinlich, während es bei 0-2 Punkten eher unwahrscheinlich ist. Therapie: Lebensstill verbessern Gesunde Ernährung Senkung der Gesamtfettzufuhr, vor allem der gesättigten Fettsäuren (tierische Fette) auf unter 10% der Gesamtenergie Erhöhung der mehrfach ungesättigten Fettsäuren (z.B. Rapsöl, Olivenöl) (bei einfachen auf bis zu 20% der Gesamtenergiezufuhr, bei mehrfachen auf bis zu 10%) Ausschliesslich Rapsöl und Olivenöl verwenden Cholesterin-Aufnahme unter 300 mg/Tag (1 Eigelb oder 120 g Butter oder 300 g Käse oder 120 g Leber oder 200 g Krabben) Fettarme Ernährung Fettzufuhr unter 30% der Zugeführten Energie Alle fetten Speisen und fetthaltigen Lebensmittel möglichst vermeiden Tierische Eiweiße (Fleisch) durch pflanzlichen Eiweiß (Soja) ersetzen. Fettarme Fleischsorten und Milchprodukte Zucker und gezuckerte Lebensmittel (Soft Drinks) vermeiden Körperliche Aktivität Übergewicht vermeiden Statine Einsetzbar schon ab dem 6. Lebensjahr Hemmen die körpereigene Cholesterinsynthese in der Leber LDL-Werte sollten bei Erwachsenen unter 70 mg/dl liegen Nebenwirkung: Muskelschwäche Cholesterin-Resorptionshemmer (Ezetimib) LDL-Apherese Bei schweren Formen Alle 1-2 Wochen Bei Fragen / Feedback bitte E-Mail an abidin.geles@gmail.com DANKE